Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Stulecie królewskiego domku dla lalek uczczone otwarciem miniaturowej biblioteki

20 lutego 2024, 12:53

Królowa Kamila zaprosiła czołowych współczesnych pisarzy, ilustratorów oraz introligatorów do ręcznego stworzenia 20 miniaturowych książek. W ten sposób monarchini chce uczcić 100-lecie powstania Queen Mary's Dolls' House, największego w swoim czasie domku dla lalek na świecie.


Od interfejsu mózg-komputer po genetyczne podstawy autyzmu – zapraszamy na Neuronusa

31 stycznia 2024, 09:19

Zapraszamy na kolejne wyjątkowe spotkanie młodych naukowców, 13. edycję Neuronus Neuroscience Forum. To wyjątkowe wydarzenie, organizowane przez studentów UJ, od lat gromadzi naukowców z całego świata. Neuronus jest jedną z najważniejszych w Europie konferencji poświęconych neuronauce. Celem organizatorów jest zapewnienie badaczom możliwości podzielenia się odkryciami i wiedzą oraz nawiązanie kontaktów pomiędzy specjalistami z różnych dziedzin neurobiologii.


Opracowywane w NASA sita pozwolą na badanie Słońca w niezwykle dużej rozdzielczości

6 grudnia 2023, 09:41

Sita fotonowe, nad którymi pracują naukowcy z należącego do NASA Goddard Space Flight Center, umożliwią obserwacje niezwykle małych struktur na Słońcu, które – jak uważają eksperci – podgrzewają i przyspieszają wiatr słoneczny. Nowe sita fotonowe działające w ekstremalnie dalekim ultrafiolecie (EUV) powinny pozwolić na zobrazowanie struktur od 10 do 50 razy mniejszych, niż te, które obecnie możemy oglądać za pomocą urządzenia EUV znajdującego się na pokładzie Solar Dynamics Observatory.


Ból głowy po czerwonym winie? Przyczyną może być korzystny flawonol – kwercetyna

21 listopada 2023, 12:21

Niektórzy ludzie doświadczają bólu głowy po wypiciu nawet niewielkich ilości czerwonego wina. Ból pojawia się zwykle od pół godziny do 3 godzin po uraczeniu się winem. Co interesujące, osoby te nie wykazują podobnych objawów po piciu innych alkoholi. Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis uważają, że przyczyną jest obecny w winie naturalny flawonol, który u części ludzi zaburza metabolizm alkoholu i może prowadzić do bólu głowy.


Miliarderzy zaskakująco często zostają lub chcą zostać politykami

31 października 2023, 13:35

W 2016 roku Donald Trump został pierwszym miliarderem na stanowisku prezydenta USA. Jest tylko jednym z przykładów niezwykle bogatych ludzi obecnych w polityce. Jak wynika z analizy przeprowadzonej właśnie przez trzech naukowców z Northwestern University, miliarderzy zaskakująco często obejmują lub starają się obejmować stanowiska polityczne. Daniel Krcmaric, Stephen C. Nelson i Andrew Roberts przeanalizowali informacje dotyczące ponad 2000 osób wymieniony na Liście Miliarderów Forbesa i zauważyli, że ponad 11% z nich objęło lub starało się o objęcie stanowiska politycznego


NASA pokazała pierwsze zdjęcia i wstępne analizy próbek z asteroidy Bennu

12 października 2023, 07:17

NASA pokazała pierwsze zdjęcia i ujawniła wyniki wstępnej analizy próbek asteroidy Bennu, które trafiły niedawno za sprawą misji OSIRIS-REx. Badania pokazały, że Bennu zawiera bardzo dużo węgla i wody, co sugeruje, że w próbkach mogą znajdować się składniki, dzięki którym na Ziemi istnieje życie. Próbki dostarczone przez OSIRIS-REx to największa ilość fragmentów asteroidy bogatego w węgiel, jaka kiedykolwiek została przywieziona na Ziemię. Pozwolą one nam oraz przyszłym pokoleniom prowadzić prace nad początkiem życia na naszej planecie, stwierdził dyrektor NASA Bill Nelson.


Kobiety, żyjące w otoczeniu sprzyjającym spacerom, są mniej narażone na nowotwory

4 października 2023, 09:43

Kobiety, które mieszkają w miejscach zachęcających do spacerów, są mniej narażone na nowotwory związane z otyłością, a szczególnie na postmenopauzalne nowotwory piersi, nowotwory jajników, endometrium oraz szpiczaka mnogiego, informują naukowcy z Columbia University Mailman School of Public Health i NYU Grossman School of Medicine.


Wynalazki z przypadku. Jak przypadek może osłodzić życie, a nawet je uratować

16 sierpnia 2023, 10:42

Wiele udogodnień współczesnego życia uznajemy za oczywiste i dane raz na zawsze. Jednak za wszystkimi tymi, oczywistymi dla nas, rzeczami, stoją wieki rozwoju kultury i nauki, często ciężka praca wielu ludzi, ale niejednokrotnie całkowity przypadek. I to dziełem przypadku było wynalezienie banalnego frisbee, przydatnej sacharozy czy ratującego życie wszczepialnego rozrusznika serca. A było to tak...


Miliony lat dziejów człowieka w bazie danych archeologicznych. Gratka dla miłośników historii

7 sierpnia 2023, 11:03

Wyjątkowa baza 2400 stanowisk archeologicznych obejmujących dzieje człowieka od 3 milionów lat temu do 20 000 lat temu obejmuje ponad 100 starych kultur i opisuje wyniki 150 lat prac archeologicznych. Jest ona dziełem naukowców z centrum badawczego ROCEEH (The Role of Culture in Early Expansions of Humans), którzy skompilowali olbrzymią liczbę informacji i umieścili je w jednej ogólnodostępnej bazie danych.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy